研究生創(chuàng)新基金資助項目總結(jié)報告

研究生創(chuàng)新基金資助項目總結(jié)報告

項目類別：□優(yōu)秀博士論文培育□優(yōu)秀碩士論文培育項目名稱承擔人姓名所在院系填表日期

復旦大學研究生院一、基本情況姓名專業(yè)學號層次院系導師聯(lián)系電話題目電子信箱獲得資助金額（元）二、經(jīng)費決算報告序號1234567891011起止時間支出科目金額（元）序號12131415161718192021合計（元）支出科目金額（元）剩余（元）注：支出科目按資料費、調(diào)研差旅費、實驗材料費、版面費等順序填寫。三、總結(jié)報告

主要內(nèi)容提示：1.預訂計劃執(zhí)行情況；2.研究成果以及研究方法有何特色、有何突破、有何應用價值；3.研究成果主要內(nèi)容和主要觀點；4.有何不足、有何問題；5.獲得資助后發(fā)表的論文、專利、專著以及獲得的獎勵、申請的課題等；6.資助后的心得體會。

研究生簽字：年月日

四、導師和院系意見導師意見導師簽字：年月日院系意見院系負責人簽字：年月日五、研究生院意見研究生院意見研究生院負責人簽字：年月日

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研究生創(chuàng)新基金資助項目總結(jié)報告

項目類別：□優(yōu)秀博士學位論文培育□創(chuàng)業(yè)種子

項目名稱Connexin43基因缺陷與先天性心臟畸形關系的研究承擔人姓名謝利劍所在院系兒科醫(yī)院填表日期201*-5-25

復旦大學研究生院

一、基本情況姓名專業(yè)謝利劍兒科學學號031107173層次院系復旦大學附屬兒科醫(yī)院博士研究生導師黃國英電話（辦）13916748339電話（家）02154181449題目電子信箱naijileix@yahoo.com.cnConnexin43基因缺陷與先天性心臟畸形關系的研究15000起止時間201*年01月-201*年05月獲得資助金額（元）二、經(jīng)費決算報告序號1234567891011支出科目實驗材料費實驗材料費資料費實驗材料費實驗材料費實驗材料費資料費金額（元）序號3000.002190.00128.00886.507499.001059.00223.0012131415161718192021合計（元）支出科目14985.5金額（元）剩余（元）14.50注：支出科目按資料費、調(diào)研差旅費、實驗材料費、版面費、生活補貼費順序填寫。三、總結(jié)報告

主要內(nèi)容提示：預訂計劃執(zhí)行情況；研究成果以及研究方法有何特色、有何突破、有何應用價值；研究成果主要內(nèi)容和主要觀點；有何不足、有何問題尚需深入研究；獲得資助后發(fā)表的論文、專利、專著等。先天性心臟病是小兒時期最常見的心血管疾病,Cx43基因目前已成為先心病發(fā)病的重要侯選基因。本研究通過Cx43基因敲除（Cx43KO）小鼠，觀察其胚胎期的心臟發(fā)育及其可能的病理機制。同時，對漢族先心病患者進行一個大樣本的Cx43基因突變檢測的研究，較全面地觀察Cx43基因突變是否與先心病發(fā)病相關，并檢測先心病患者心肌Cx43基因的表達，為闡述先心病的病理機制提供有價值的資料。研究發(fā)現(xiàn)Cx43KO小鼠存在以右室流出道狹窄梗阻為主的心臟畸形和Cx40、Cx45基因表達異常，表明Cx43基因與心臟發(fā)育密切相關，提示其在心臟發(fā)育過程中存在精細的調(diào)節(jié)機制。首次報道Cx43KO小鼠心臟發(fā)育過程中Cx40和Cx45的時空表達較正常明顯下降，為研究Cx43KO小鼠心臟畸形的可能機制提供了新的線索。首次對先心病患者Cx43基因全編碼區(qū)進行突變檢測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，就人類而言，大多數(shù)先心病患者中可能不存在規(guī)律性的Cx43基因突變，提示Cx43基因突變引起先心病并不多見，Cx43基因可能是心臟發(fā)育中的重要環(huán)節(jié)之一。同時發(fā)現(xiàn)TOF患者心肌Cx43表達異常，可能是其胚胎Cx43時空表達紊亂所致，目前國內(nèi)未見相關報道。TOF心肌Cx43基因的異常表達提示其功能缺陷對先心病發(fā)病所起的作用。人類心臟的發(fā)育是一個多基因、多信號和多環(huán)節(jié)參與的復雜過程，Cx43基因異�？赡軐е逻@一過程出現(xiàn)紊亂，同時引起相關心臟發(fā)育因子的異常，從而導致先心病的發(fā)生。因此揭示Cx43與其它相關基因在心臟發(fā)育中相互作用及調(diào)控機制需要更深入的研究。Cx43基因在人類心臟發(fā)育過程中的作用受到一系列相關基因及修飾因子的調(diào)控，Cx43基因DNA本身單純的缺陷直接導致心臟畸形可能并不多見，從表觀遺傳學的角度研究Cx43基因功能缺陷與人類先心病的關系將是今后的重要方向。擬投稿的論文如下：1Connexin43MutationinPatientswithCongenitalHeartDiseaseAmericanJournalofHumanGenetics2Cx43基因在法洛四聯(lián)癥心肌中的突變及表達研究中華兒科雜志3Cx40、Cx45在Cx43基因敲除小鼠胚胎心臟的時空表達研究中國實驗動物學報研究生簽字：年月日四、導師和院系意見導師意見導師簽字：年月日院系意見院系負責人簽字：年月日五、復創(chuàng)公司和研究生院意見

復創(chuàng)公司意見復創(chuàng)公司負責人簽字：年月日研究生院意見研究生院培養(yǎng)辦公室負責人簽字：年月日

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